E' stata eseguita ieri la biopsia su 3 embrioni di una coppia il cui partner maschile è affetto da “aniridia congenita”. E’una malattia genetica rara che colpisce la vista ed è caratterizzata dalla formazione incompleta dell’iride (la parte colorata dell’occhio che circonda la pupilla). L’aniridia è a trasmissione autosomica dominante.

La PMA dell’ospedale Santa Margherita di Cortona è così il primo centro pubblico in Italia ad adottare ed eseguire la Diagnosi Genetica Pre-impianto (PGD) , una vera e propria “amniocentesi anticipata”, non eseguita sul feto, ma ancor prima sull’embrione. Si tratta di una tecnica fino a poco tempo fa vietata dalla legge 40.

Oggi non è più reato compiere la scelta nei casi in cui è finalizzata ad evitare l’impianto di embrioni affetti da gravi malattie trasmissibili che possono determinare gravi pericoli per la salute fisica e psichica della donna e non si tratta di eugenetica ma di tutela della salute della donna stessa. La struttura cortonese, diretta dal professor Luca Mencaglia e il laboratorio di genetica medica delle Scotte, diretto dalla professoressa Alessandra Renieri professore ordinario di genetica medica all’Università di Siena, hanno attivato un percorso di stretta collaborazione per la esecuzione di questa diagnosi:  per adesso è un esame a cui vengono sottoposte le sole coppie portatrici di patologie genetiche, ma in un secondo momento andrà a sostituire quasi totalmente l’amniocentesi tradizionale. 
 

La diagnosi genetica pre-impianto

Sono oltre 10.000 le mutazioni genetiche responsabili di altrettante malattie, trasmissibili dai genitori portatori ai propri figli.

L’applicazione della diagnosi pre-impianto è rivolta in particolare a coppie portatrici di malattie monogeniche in cui la PGD  permette di verificare lo stato dell’embrione in merito alla specifica patologia.

La diagnosi genetica pre-impianto è una procedura, complementare alle tecniche di diagnosi prenatale, che permette di identificare la presenza di malattie genetiche mendeliane o di alterazioni cromosomiche di tipo numerico (aneuploidie) o strutturali (traslocazioni, delezioni, duplicazioni, inversioni), in embrioni generati in vitro da coppie a elevato rischio riproduttivo.

Viene così garantita una diagnosi genetica sia alle coppie infertili, sia a quelle che non hanno problemi di fertilità ma che hanno parenti con malattie genetiche o che sono comunque a rischio.

La PGD è indicata in presenza di  malattie monogeniche, alterazioni cromosomiche strutturali, mosaicismo cromosomico.

Si procede a questo esame in seguito ad un ciclo di fecondazione in vitro, attraverso una biopsia embrionale, che non produce  alcun danno all’embrione. Sulle cellule prelevate dalla biopsia viene eseguita un’indagine genetica, grazie alla quale potranno essere identificati gli embrioni idonei al trasferimento.

Fino all’avvio di questa tecnica presso la Pma dell’Ospedale della Fratta di Cortona, questo esame era possibile solo in poche strutture italiane private con costi elevatissimi.

Soddisfazione della Regione Toscana

"Nel campo della procreazione medicalmente assistita la Toscana ha fatto da apripista, essendo stata la prima Regione a dotarsi di un regolamento sulla Pma e offrendola alle coppie che la desideravano, con il solo pagamento del ticket, ben prima di tutte le altre Regioni - dichiara l'assessore al diritto alla salute Stefania Saccardi - Anche in questo caso, la Toscana è la prima a realizzare in una struttura pubblica la "diagnosi genetica pre-impianto": un esame che ha lo scopo di verificare la presenza di eventuali patologie ereditarie prima dell'impianto in utero. E anche in questo caso si tratta di una sinergia, una collaborazione tra la struttura di PMA dell'ospedale Santa Margherita di Cortona e il laboratorio di genetica medica delle Scotte di Siena. Un grazie e i miei complimenti ad entrambe le équipe, quella del professor Luca Mencaglia e quella della professoressa Alessandra Renieri".